2023年3月30日，应伟德betvlctor体育官方网站邀请，四川大学华西第二医院、生物治疗国家重点实验室贾大教授做客“百年南开之生命讲坛”，在生物站报告厅开展了以“从临床到基础再到临床”为主题的学术报告。报告开始前，陈佺经理向大家介绍了贾大教授的研究经历及主要研究成果，并为其颁发“百年南开之生命讲坛”主讲人纪念牌。
贾大教授的报告主要围绕三方面进行，一是TPK1突变与发作性脑病；二是SCGN：一个新的自闭症易感基因；三是糖基化疾病与关键代谢物的稳态调控。
首先，贾大教授以我国当前的罕见病患者的数量大、诊疗难和孤儿药价格昂贵为切入点，向大家介绍了罕见病的诊疗逐渐成为国家战略，引出罕见病研究可以助力常见病诊疗的重要科学意义。紧接着贾大教授向大家介绍了他们实验室研究罕见病的策略——CRaZy，通过对罕见病患者进行全基因组测序，筛查该罕见病的共同致病机理，通过相应药物进行定位治疗靶点，最后在模式生物斑马鱼上进行表型验证和回补。由于近亲结婚，四川地区某夫妻的多个孩子出现早夭现象，贾大教授及其合作者通过对该夫妻进行全基因组测序，发现硫胺素代谢酶TPK1的新型突变导致发作性脑病，并可以利用维生素B进行治疗，提出基础研究可以挽救生命的重大意义。
紧接着贾大教授介绍了其研究另一个重大疾病——自闭症的过程。自闭症患者不仅具有社交障碍、重复刻板行为和言语障碍等临床表型，而且异质性高，没有针对性的药物和确切的疗法，亟待精准治疗。贾大教授团队通过分析自闭症儿童的基因组测序结果，发现多名患者均携带SCGN基因突变，并通过Two-sector社会偏好和互动测试以及视觉介导的社会偏好（VMSP）试验发现SCGN缺失降低了成鱼的社交偏好和社交新颖性，进一步通过多组学联合分析发现SCGN影响了炎症反应和催产素信号通路，阐明了SCGN基因突变导致儿童自闭症的分子机制，揭示了自闭症精准分类与个性化治疗的必要性与可行性。
最后，贾大教授向大家介绍了糖基化疾病及关键代谢物的稳态调控。贾大教授团队通过对上肢和下肢肌无力、小头、小脑发育异常等临床表现患者的基因型进行分析，发现GMPPB基因的两个复合杂合子突变（G2145、V111G）导致糖基化缺陷疾病，揭示了GMPPA通过与GMPPB结合抑制GMPPB活性的分子机制，最后通过适量补充GDP-Mannose回补GMPPB缺失的表型，并达到治疗病人的目的。
贾大教授以详实的实验数据和富有创造性的研究思路，让大家对罕见病致病机制研究和诊疗有了更加深入的了解。报告结束后，员工与老师都进行了积极的提问，讨论热烈，贾大教授都给予了细致的解答。此次报告丰富了大家对罕见病的认知，让大家认识到从基础研究到临床治疗的巨大应用价值，与会师生受益匪浅。
