2023年3月16日，应伟德betvlctor体育官方网站邀请，广州医科大学附属市妇女儿童医疗中心张玉霞教授做客“百年南开之生命讲坛”，在生物站报告厅开展了以“儿童消化系统疾病的遗传机制研究”为主题的学术报告。报告开始前，陈佺经理向大家介绍了张玉霞教授的研究经历及主要研究成果，并为其颁发“百年南开之生命讲坛”主讲人纪念牌。
张玉霞教授的报告主要围绕三方面进行，一是致病及易感基因；二是遗传易感与疾病预警；三是组织特异性病理机制与治疗。
首先，张玉霞教授以遗传和疾病的关系-疾病易感性由遗传与环境因素决定为切入点，向大家介绍了消化道尤其是肠道在健康中的重要性，肠道与多个器官均有双向交流，涉及脑肠轴、肠肝轴、肠肺轴等，引出消化系统疾病炎症性肠病 (IBD)研究的重要意义。紧接着张玉霞教授向大家介绍了IBD的流行趋势和遗传特征，在单基因IBD中基因突变在对表型有着明确的因果关系，提出已知的基因新突变能够揭示通路调控新机制的观点，阐明了NLRC4、NLRP3、IL12RB1等基因突变后影响的通路机制，并向大家介绍了XIAP缺失造成Caspase-8的过度激活，从而激活细胞凋亡和细胞坏死途径，同时也激活NLRP3炎症小体，造成巨噬细胞不可控的炎症过程以及其他免疫细胞的失调，最后导致噬血细胞性淋巴组织细胞增多症和IBD的发展。
紧接着张玉霞教授展示了对IBD关键致病通路的突变基因做的富集，并关注于基因组损伤修复相关基因，并以RADX缺失为例，直观地阐明了该类基因突变对肠道炎症的损伤。随后，张玉霞教授展示了IBD风险基因的常见变异，并着重关注突变率较高的MCM8基因，向大家介绍该基因参与同源重组修复的正常途径，MCM8缺失在影响配子、卵巢早衰、遗传性结直肠癌的重要研究。张玉霞教授团队发现东亚儿童高发的川崎病/系统性血管炎中MCM8表达降低，并且发现MCM8是一个新型线粒体自噬受体，向大家介绍了NO-TRIM21-MCM8线粒体自噬机制对血管功能的稳态作用。张玉霞教授表示，单基因的通路探索对疾病的分型、靶向治疗有很大的意义。
最后，张玉霞教授阐述了遗传易感与疾病预警，利用遗传在疾病中的重要性及其稳定性来预测疾病，例如通过检测新生儿脐带血的细胞应答来预警食物过敏。遗传在疾病中起决定作用，遗传变异将影响疾病的发生通路，例如IBD中GPR65、腺苷环化酶等风险基因的突变通过影响T细胞CD39的表达导致的炎症风暴。遗传的多样性决定疾病的易感性，也决定治疗的方案。
报告结束后，员工与老师都进行了积极的提问，讨论热烈，张玉霞教授都给予了细致的解答。此次报告丰富了大家对遗传与疾病易感性的认知，让大家对单基因突变影响信号通路进而影响疾病有了更加深入的了解，与会师生受益匪浅。
